모야모야병 증상, 원인

모야모야병(Moyamoya disease)은 뇌혈관이 점차 좁아지면서 혈류가 감소하는 희귀 질환입니다. 이 질환은 주로 한국과 일본에서 많이 발생하며, 소아와 성인에게 각각 다른 형태로 나타납니다.

 

1. 모야모야병의 주요 증상

모야모야병은 뇌혈류 부족으로 인해 다양한 신경학적 증상을 유발합니다. 대표적인 증상은 다음과 같습니다:

• 팔다리 마비 및 감각 이상: 한쪽 팔다리가 갑자기 힘이 빠지거나 저림 증상이 나타날 수 있습니다.
• 언어 장애: 발음이 불분명해지거나 말을 제대로 하지 못하는 증상이 발생할 수 있습니다.
• 어지러움 및 균형 장애: 걸을 때 한쪽으로 넘어지거나 심한 어지러움을 느낄 수 있습니다.
• 시야 장애: 갑자기 눈이 잘 보이지 않거나 사물이 두 개로 보이는 증상이 나타날 수 있습니다.
• 심한 두통: 벼락치듯 갑자기 심한 두통이 발생할 수 있습니다.
• 의식 장애: 심한 경우 의식을 잃거나 깨워도 반응하지 않는 상태가 될 수 있습니다.

특히 뜨거운 음식을 먹거나 심하게 울 때 증상이 나타나는 경우가 많으며, 이는 과호흡으로 인해 뇌혈류가 일시적으로 감소하기 때문입니다.

 

뇌혈관이 좁아지는 희귀질환 "모야모야병"의 주요 증상과 원인 알아보기 - 닥터나우

뇌혈관이 좁아지는 희귀질환 "모야모야병"의 주요 증상과 원인 알아보기

 

2. 모야모야병의 원인

모야모야병의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 추정됩니다.

• 유전적 요인: 특정 유전자 변이가 모야모야병과 관련이 있는 것으로 보고되고 있으며, 가족력이 있는 경우 발병 위험이 높아집니다.
• 면역 반응 및 혈관염: 일부 연구에서는 감염이 자가면역 반응을 유발하여 혈관염을 일으킬 가능성이 있다고 제시합니다.
• 환경적 요인: 생활 습관이나 지역적 요인이 영향을 미칠 수 있지만, 유전적 요인이 더 큰 영향을 미친다는 연구 결과가 많습니다.

 

3. 모야모야병의 진단 및 치료

모야모야병은 MRI, MRA, 혈관 조영술 등을 통해 진단할 수 있으며, 치료 방법으로는 보존적 치료와 수술적 치료가 있습니다.

• 보존적 치료: 항경련제 투약 등 증상을 완화하는 치료가 포함됩니다.
• 수술적 치료: 혈관을 직접 연결하여 혈류량을 늘리는 직접 혈관 문합술, 시간이 지나면서 혈관이 자라도록 유도하는 간접 혈관 문합술 등이 시행됩니다.

 

모야모야병은 조기에 발견하고 적절한 치료를 받으면 진행을 늦출 수 있는 질환입니다. 특히 소아와 성인에게 각각 다른 형태로 나타나므로, 증상을 주의 깊게 살펴보는 것이 중요합니다. 가족력이 있거나 위의 증상이 반복적으로 나타난다면 전문 의료기관에서 검사를 받아보는 것이 필요합니다.